Всеки човек носи в себе си средно 10-12 дефектни гена. На науката са известни около 5 хиляди наследствени болести. Но в нито една страна по света, дори в най-богатите, няма възможност новородените да бъдат проверявани за всички тези заболявания.
Изследванията по време на бременността са оптимален вариант за предпазване от раждането на неизлечимо болно дете. Това направление в диагностиката на наследствените заболявания се развива много бързо. Генетическите дефекти на плода се откриват лесно с помощта на ултразвуковото изследване и изследване на белтъчината алфа-фетопротеин и хореогоничния хормон на човека.
Тези изследвания позволяват да се открият около 70% от случаите на вродена патология – и болестта на Даун, и болестта на Едуардс (хромозомно заболяване, определящо умствената изостаналост), и пороците в развитието на сърцето, главния мозък и аномалиите на крайниците!
Една от причините, поради които жените с неохота се подлагат на подобни изследвания по време на бременността, е страхът. Те се страхуват, че изследванията ще увредят развитието на плода.
Кръвният анализ и ултразвуковите изследвания, които днес се използват във всички области на медицината, са напълно безвредни. Заплахата от прекъсване на бременността в резултат на изследвания по време на бременността възлиза на 1-1,5%. Тя е свързана с това, че някои бременните жени страдат от различните заболявания: гинекологични, алергични, патология на бъбреците и т.н., а всички те усложняват изследванията.
В кои случаи трябва да се консултираме със специалист, ако сме решили да имаме дете?
1. При наличието на наследствени болести в рода: захарен диабет, хорея, миопатия. Лекарят генетик ще определи дали вие сте носител на дефектния ген и може ли той да се предаде на бъдещото ви дете.
2. Ако се омъжвате за свой роднина например трети братовчед. Вие имате общи прадеди и можете да сте носители на едни и същи дефекти гени.
3. Ако някой от близките ви страда от умствено или физическо развитие, което не е свързано с външно въздействие например с травма.
4. Ако сте решил за създадете потомство на по-зряла възраст. В стареещите клетки хромозомите не винаги се разпространяват при образуването на зародиша така както трябва. И наличието само на една излишна хромозома способства за раждането на дете обременено например с болестта на Даун. Последните изследвания показват, че и твърде младите бъдещи майки трябва да провеждат генетична консултация. Преди се смяташе че деца с болестта на Даун се раждат само при възрастни родители, но днес науката знае, че те често се раждат и от майки на възраст 15-16 години.
